二十年前好莱坞的科幻电影《千钧一发》，想象了一个“基因决定命运”的世界，多数人一出生就会拥有一份基因检测报告，上面有一系列的数据，关于智商、疾病乃至寿命。现在看来，这部科幻片已经向现实迈进。

在过去的一年里，我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依据。基因测序是一个近10年来蓬勃发展的高技术医学领域，它的飞速发展已经给人们的生活带来了很多便利。每当有朋友问我你是做什么的时候，我就会拿出同一个故事跟他们讲述：你知道安吉丽娜•朱莉吧？

安吉丽娜做了一件很大胆的事情。因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的妈妈和姨妈好几个人都是因为癌症，很年轻就过世了。于是她去医院做了个人的基因检测，医生说她的关键基因带有突变， 使她罹患卵巢癌的几率为50%，乳腺癌几率高达87%。她于是做了防范性的双侧乳房切除及再造手术，从而降低自己的乳腺癌风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议，但是作为大明星的她确实帮助基因测序打了特别好的一个广告。

基因是健康的编码

基因这个专业名词大家并不陌生。基因和基因的表达决定了你成为独一无二的你。基因的突变和错误表达也成了很多疾病和癌症发生的原因。但是人们怎么知道自己的基因是不是正常呢？这就要借助基因检测技术。

基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的，通过读取这些编码，计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的，不过是由A, C, T, G这四个字母（四种核酸） 编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中，是大自然的产物。从微生物，植物，低等动物到人类都享用同样的编码。这些编码组成的信息量太大，在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划都是全世界的科学家一起做了10年才完成的。 近年来新技术的发展使得全基因检测技术的成本飞速下降，才使得针对个人的商业基因检测成为可能。

个人可以做基因测序来了解自己的基因组构成。了解自己的基因组有什么好处呢？ 第一，可以了解自己患相关疾病的概率 （注意，必须在专业遗传咨询师和医生指导下）；第二，可以更好地了解什么样的生活方式和饮食习惯更适合自己，所谓个性化健康指导 。

例如充足睡眠也是保持健康的重要部分, 不仅能让你保持精力充沛，还能帮助减肥。可是每个人对于睡眠的需求度都是不同的，这和人体的生物钟基因有关。人体的生物钟基因是个大家族，有几百个之多。生物学家通过大规模人群调查发现，有十几个生物钟基因的表达可以区分你更适合早起的作息还是夜猫子的作息, 或者你每天需要多少个小时的睡眠 。认识了你自己的基因之后，还能让你更加了解怎样更好的选择生活作息。

一口吐沫就能得到的基因报告

那么大家都在谈论的个人基因测序都能检测些什么呢？可以拿23andme跟大家举个例子。

23andme是美国的一家提供个人基因检测分析的公司。前两年因为它出售的基因疾病风险分析服务不符合美国相应标准被FDA禁止测序服务两年。2015年他们又重新开放，提供修订后的多种个性化基因组服务。用他们的服务检测非常简单，你只需要向他们提供的试管里吐一口吐沫，然后封装寄回实验室，等待40天左右你就能收到一份针对你个人独一无二的基因报告。

报告包括哪些内容呢？主要分为健康分析和祖源分析两部分。

首先，他提供健康分析。细分为疾病风险，用药反应，遗传状况，个人体征和健康观测（这一部分服务因为之前相关的管理办法没有完善而在美国被FDA禁止了）。

疾病风险主要是通过分析你的基因而预测个人患疾病的风险。风险分为高风险，低风险和正常风险，是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说，会告诉你，你比大部分人得某种病的风险要高20%， 或多1-2倍风险之类。 注意，这并不是说你一定会得这些病，只是多会比大部分人更容易得而已。报告囊括100多种常见遗传疾病，比如糖尿病，帕金森，阿尔兹海默，肥胖症，乳糖不耐，多种癌症等等。

药物反应提供个体对多种常见药物的反应。由于个体代谢和药物吸收响应的不同，个人对药物的反应也会有区别。通过检测个体基因而选择使用最适合的药物，也正是personalized medicine的核心。

遗传疾病分析提供个人患多种遗传疾病的风险。很多疾病会显示你只是“carrier”携带者，也就是说只有当你的两条同源基因都携带该变异才会显示疾病。这其中就包括安吉丽娜携带的BRCA乳腺癌基因等等。

最后个人体征分析也十分有意思。你的基因表达决定了你的外貌特征，比如蓝眼睛，双眼皮，卷发，多毛皮肤，高个子，喝酒脸红反应等等。基因检测报告也可以提供此类的证据。比如通过基因检测报告， 你知道了自己缺少代谢酒精的酶，所以一喝酒就会脸红。

另外一项报告就是祖源分析报告。

首先你能知道你的祖先构成。比如，通常情况下，你会发现你是中国人（比如，99.9% 东亚血统，96.8% 中国人）。 可能你还带有0.1%的欧洲血统（一般来说并不知道为什么）。 可能还有< 0.1%不知道是什么的血统。 这部分分析对于大部分中国人来说没什么意思，但是对于血统复杂的美国人来说就比较有趣。

另外你还能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之类。你还能看到你的祖先大概是从地球的哪一个区域迁徙过来的。

最后，如果数据库中有你的远方亲戚之类，他们也会报告给你，并附上联系方式，方便你重新和丢失的家人取得联系。

总之，现在的23andme提供的报告娱乐性多于科学性。还有其他许多基因测序公司也都能提供大同小异的分析报告。可以预见，不久的将来，个人的基因检测服务将越来越被普及和接受。但是，如何去正确的分析，阅读这些基因组成的天书，如何正确的监管这些信息，还是有很长的路要走的。

下面就给大家介绍一些有意思的，可以用作健康指导的基因。

代谢相关基因：肥胖和易瘦

目前已知的与人的食欲及体重调节有关的基因有大约10个，比如FTO基因。他们大都参与了瘦蛋白（leptin）这一蛋白的调节过程。瘦蛋白由脂肪细胞分泌，会影响人的食欲调节，调节饱腹感和进食幸福感。也就是说，当你的身体脂肪量高时，身体会自动提高瘦蛋白的表达，产生抑制食欲的作用；而脂肪含量低时，则会提高食欲从而增加能量摄入。当这一自然反馈机制不强健时，就容易产生嗜食和肥胖。通过基因测试可以了解个体中这几个相关基因的相对表达量 （反馈机制是否强健），从而提供肥胖风险分析。

对于运动员和想要健身减肥的人群来说，了解身体如何代谢能量是非常关键的。因为个体对于脂肪，蛋白质，或是淀粉类的利用率或是喜好程度不同，会使得各个人对于“低脂low-fat”或“低碳水化合物low-carb”的减肥食谱有不同的效果。比如APOE基因。APOE基因决定你的身体如何代谢碳水化合物和脂肪，携带某种APOE变体的人会从食物中选择性的多吸收和合成脂肪，因此选择低脂食谱对于减肥会更加有效。

除了能量之外，对人体至关重要的营养物质还有维生素和必需的矿物质。很多重要的基因参与了这些物质的吸收，分解，储存的过程，而每个人对这些基因的表达由于遗传组成不同也是不同的 。营养学家给出的摄入建议一般是针对整个人群的平均值，而个体基因测序则可以精确地告诉你，你需要比平均值多摄入或是少摄入这些营养物质。

比如，一个叫VDR的基因编码了维生素D的受体蛋白，这会决定钙的吸收和在骨骼中的储存和流失速度。 VDR表达不足的人群会增加骨质疏松的风险。MTHFR基因表达不足的人群对叶酸吸收不利，这类女性在怀孕期间更要注意补充叶酸摄入 。HFE和TMPRSS6基因决定铁元素的吸收能力，表达不足会增加缺铁性贫血风险。 AGT基因影响血压对盐分的敏感程度，AGT 基因变异则更应该控制盐分摄入以防止高血压，等等。

耐受和过敏相关基因

我们生活中常常说谁谁是过敏体质，虽然不够精准，却反映了我们的身体对某一类物质是不接受的，譬如乳糖、酒精、咖啡因等等。

中国人很多人不能喝牛奶，一喝牛奶就胀气或者拉肚子 （不是过期的牛奶）。这就是乳糖不耐。牛奶中的乳糖需要专门的乳糖酶来降解， 而很大一部分亚洲人在这个酶的基因MCM6上有变异，缺少该酶的表达。所以当得知自己乳糖不耐时，可以改为食用豆浆类产品，和脱乳糖牛奶等。

如果你喝酒脸红，那么说明你缺少代谢酒精的一种酶ALDH2。后果是你喝酒会更容易被酒精的代谢中间产物乙醛所“毒害”，所以应该减少酒精摄入。

科学研究表明咖啡对心血管健康和体重控制都是有好处的。可是对于咖啡因敏感的人群来说却会副作用大于收益。咖啡因敏感的人群因为缺少降解咖啡因的酶的基因CYP1A2的表达，使得咖啡因在体内长时间累积，会产生头痛，心跳过速，失眠等一系列不良反应。

麸质（Gluten）是麦类食物中常见的一种成分。有的人的身体会把麸质作为一种过敏原，产生抗体免疫反应，产生严重的健康后果。一部分麸质过敏是遗传性的，可以通过基因检测得出风险。在医生确诊的情况下，会建议病人改为无麸质（gluten-free）的饮食。

基因检测的结果靠谱吗

既然基因检测有上述多种好处，为什么前文提到的23andme公司的疾病分析会被叫停？

23andme提供的疾病风险分析在美国是被FDA暂停了的。原因并不是技术不成熟，而是如何准确的解读存在争议。 多数基因报告提供的是“风险分析”，而风险这件事情应该如何解读，还没有医学和法规方面的定论。首先，风险分析是基于大数据基础上的分析，在数据库量不足够大时，得到的很有可能仅仅是一个定量的数字（高10%风险），而无法定性 （是否致病），因此不能够当做医学依据。

此外，每家公司由于使用的具体技术不同 （微芯片或是二代测序），得到的定量数字也会有细微差别，加上每家公司的数据库组成也不同，分析结果很有可能会有出入, 所以存在监管的问题。

最后，疾病本身的复杂性决定，很多疾病的患病风险，除了自身基因以外，还有非常重要的环境因素，所以单由基因来决定疾病的风险也是不负责任的。综合这些原因，美国FDA叫停了这类疾病风险分析服务。

作为个人，如何对待“风险分析”的结果是见仁见智的事情。有些人希望了解，从而提前预防，有些人觉得哪怕知道了风险也不会改变自己的生活方式。（实际上有最新的调查表明，后者的情况更加普遍）。可是，我认为科学进步的意义就在于，多提供了一种工具，一种选择，让人们可以对自己更加了解。